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Los hermanos no afectados no tienen riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Se puede realizar diagnóstico prenatal tras un consejo genético. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET.

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En cambio, el gen defectuoso ocurre primero en el individuo afectado. En otros casos, el CET es un trastorno dominante autosómico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen dominante.

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J Obstet Gynaecol Lahore. Hopkin, J. Escrito por el personal de Mayo Clinic.

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Escrito por el personal de Mayo Clinic. Diagnóstico y tratamiento. Comparte en: Facebook Twitter. Mostrar referencias Tuberous sclerosis.

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Versión en inglés. El CET ocurre en todas las razas y grupos étnicos y en ambos sexos. El nombre esclerosis tuberosa proviene de los crecimientos en el cerebro tipo tubérculo, es decir, en forma de raíz, que se calcifican con la edad y se vuelven duros o escleróticos.

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El CET puede presentarse en el nacimiento, pero las muestras del trastorno pueden ser sutiles y los síntomas completos pueden tomar un cierto tiempo para desarrollarse.

Por lo tanto, el CET con frecuencia es desconocido y puede pasar desapercibido por años. Solamente uno de los genes necesita ser afectado para que ocurra el CET.

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En cambio, el gen defectuoso ocurre primero en el individuo afectado. En otros casos, el CET es un trastorno dominante autosómico, lo que significa que la enfermedad ocurre a consecuencia de un gen dominante.

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En esos casos donde se pasa de un padre al niño, sólo uno de los padres necesita tener el gen para producir la enfermedad en el niño. Si un padre posee el gen del CET, cada descendiente tiene 50 por ciento de probabilidad de desarrollar el trastorno.

Algunos individuos adquieren el CET a través de un proceso llamado mosaicismo gonadal.

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Esto significa que los padres de estos pacientes no presentan defectos evidentes en los dos genes que causan el trastorno. Sin embargo, los padres pueden tener un niño que padezca de CET porque una parte de una de las células reproductoras de uno de los padres el esperma o los óvulos puede contener la mutación genética sin que las otras células del cuerpo estén involucradas.

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En casos de mosaicismo gonadal, la prueba genética de una muestra de la sangre podría no revelar el potencial de transmisión de la enfermedad a los descendientes. El CET puede afectar cualquiera o todos los sistemas del cuerpo, causando una variedad de signos y de síntomas.

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El curso natural del CET varía de individuo en individuo, con síntomas que pueden ser entre muy leves hasta sumamente graves. Los tumores malignos son poco frecuentes en el CET.

Los que ocurren afectan sobre todo a los riñones. Los problemas renales tales complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes quistes y angiomiolipomas ocurren entre aproximadamente un 40 a 80 por ciento de los individuos que padecen de CET y ocurre generalmente entre las edades de 20 y 30 años.

Aproximadamente el 2 por ciento de los individuos que padecen de CET desarrollan una gran cantidad de quistes en un patrón similar al de la enfermedad renal poliquística 2 durante la niñez. En estos casos, la función renal se ve afectada y pueden ocurrir fallas renales serias.

En casos raros, los quistes pueden sangrar, conllevando a la pérdida de la sangre y anemia. Sin embargo, a veces su crecimiento puede ser tal que causan dolores o fallas renales. Los angiomiolipomas también pueden generar sangrado, causando dolores y debilidad en el paciente. Si complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes sangramiento severo no cesa naturalmente, puede haber una pérdida significativa de sangre, dando por resultado una anemia profunda y un descenso peligroso en el nivel de presión arterial que requeriría atención médica urgente.

Los tumores llamados rabdomiomas cardíacos se encuentran a veces en el corazón de los bebés y de niños jóvenes que padecen de CET. Los tumores benignos llamados facomas se encuentran a veces en los ojos de las personas que padecen de CET, apareciendo como manchas blancas en la retina. Generalmente no causan la pérdida u otros problemas de la visión, pero pueden ser utilizados para ayudar a diagnosticar la enfermedad.

Quistes óseos, pólipos rectales, fibromas en las encías y hendiduras complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes también pueden ocurrir. Una amplia variedad de anormalidades de la complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes pueden ocurrir en individuos que padecen de CET.

Algunos casos pueden causar desfiguración y necesitan tratamiento. El CET puede causar convulsiones y grados variables de incapacidad mental. Pueden ocurrir convulsiones de todos los tipos, incluyendo espasmos infantiles; convulsiones tónico-clónicas también conocidas como convulsiones de alta severidad ; o convulsiones tónicas, acinéticas, de ausencia atípica, mioclónicas, parciales complejas o generalizadas.

Aproximadamente entre la mitad y dos tercios de los individuos que padecen de CET sufren de incapacidades mentales que varían desde dificultades de aprendizaje leves hasta retraso mental severo. Los problemas de conducta, incluyendo agresión, rabia repentina, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno obsesivo-compulsivo, y conductas repetitivas, destructivas o autodañinas pueden ocurrir en niños que padecen de CET.

Algunos individuos que padecen de CET también pueden presentar un trastorno en el desarrollo conocido como autismo.

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Link la mayoría de los casos la primera pista para reconocer el CET es la presencia de convulsiones o retrasos en el desarrollo.

El diagnóstico del trastorno se basa en un examen clínico cuidadoso junto con una tomografía computarizada CT, por su sigla en inglés complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes una resonancia magnética MRI, por su sigla en ingléslos cuales pueden mostrar los tubérculos en el cerebro. El ultrasonido del corazón, el hígado y los riñones puede mostrar tumores en esos órganos. Los médicos deben examinar cuidadosamente la piel para descartar una amplia variedad de características en la piel tales como fibromas unguales en las uñas de los pies y las manos, los dientes y las encías para detectar hendiduras dentales o los fibromas de las encías y las pupilas dilatadas en los ojos.

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En niños pequeños puede haber sospecha de CET si el niño presenta rabdomiomas cardíacos o convulsiones espasmos infantiles al nacer.

Al examinar cuidadosamente la piel y el cerebro, puede ser posible diagnosticar el CET en un bebé muy pequeño. Sin embargo, la mayoría de los diagnósticos no se realizan sino mucho después, cuando se presentan las primeras convulsiones y aparecen otros síntomas tales como los angiofibromas faciales. Las drogas antiepilépticas se pueden utilizar para controlar las convulsiones y se pueden prescribir medicamentos para los problemas complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes conducta.

La esclerosis tuberosa, también denominada «complejo de esclerosis y síntomas tan leves que no reciben el diagnóstico hasta la adultez.

Los programas de intervención, incluyendo enseñanza especializada y terapia ocupacional, pueden beneficiar a individuos con necesidades especiales y problemas de desarrollo. Debido a la gran variedad de síntomas del CET, se recomienda buscar el cuidado de un medico con amplia experiencia en el trastorno.

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El pronóstico para los individuos que padecen de CET depende de la severidad de los síntomas, que van desde anormalidades leves de la piel a diversos grados de incapacidades de aprendizaje y epilepsia hasta el retraso mental grave, convulsiones incontrolables y fallas renales.

En casos raros, las convulsiones, infecciones o tumores en órganos vitales pueden causar complicaciones en algunos órganos tales como los riñones y el cerebro complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes pueden conducir a dificultades graves e incluso a la muerte. Sin embargo, con asistencia médica apropiada, la mayoría de los individuos que sufren de este trastorno pueden aspirar a tener una esperanza de vida normal. NINDS conduce la investigación en sus laboratorios en el NIH y también apoya estudios de investigación a través de patrocinios a las instituciones médicas importantes en todo el país.

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Otro estudio se enfoca en dos trastornos cerebrales importantes, el autismo y la epilepsia, que ocurre en niños que padecen de CET.

La información obtenida en este estudio podría conducir a una mejor comprensión de complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes tres trastornos, así como la implementación de nuevos tratamientos y drogas. El material del NINDS sobre la salud se ofrece solamente para propósitos informativos y no significa un endoso ni la posición oficial del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares o de ninguna otra agencia federal.

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Cualquier recomendación sobre el tratamiento o cuidado de un paciente en particular debe obtenerse a través de una consulta con un médico que lo haya examinado o que esté familiarizado con el historial médico de complejo de esclerosis tuberosa diagnóstico de diabetes paciente.

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